Un estudio internacional codirigido por investigadores espa\u00f1oles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones gen\u00e9ticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopat\u00edas y diversos c\u00e1nceres. Los resultados han ayudado a crear un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia cl\u00ednica, para identificar las causas gen\u00e9ticas de las enfermedades humanas utilizando los datos gen\u00f3micos de los primates.<\/p>\n
<\/p>\n
El trabajo, publicado en un conjunto de cinco estudios en un n\u00famero especial de la revista Science, proporciona nueva informaci\u00f3n sobre la diversidad gen\u00e9tica y la filogenia de los primates, que es importante para comprender y conservar la diversidad de la especie m\u00e1s cercana a la humana.<\/p>\n
<\/p>\n
\u00abLos humanos somos primates. El estudio de cientos de genomas de primates no humanos, dada su posici\u00f3n filogen\u00e9tica, es muy valioso para los estudios evolutivos, para entender mejor el genoma y las bases de nuestra singularidad, incluidas las bases de las enfermedades humanas, y para su futura conservaci\u00f3n\u00bb, se\u00f1ala Tom\u00e0s Marqu\u00e8s-Bonet, investigador ICREA en el Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva (CSIC-UPF) y catedr\u00e1tico de Gen\u00e9tica de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) que codirige el trabajo. En el estudio han colaborado investigadores de 24 pa\u00edses.<\/p>\n
<\/p>\n
<\/p>\n
El estudio de cientos de genomas de primates no humanos es muy valioso para los estudios evolutivos, para entender mejor el genoma y las bases de nuestra singularidad<\/p>\n
<\/p>\n
Tom\u00e0s Marqu\u00e8s-Bonet<\/p>\n
<\/p>\n
<\/p>\n
El estudio ha combinado la secuenciaci\u00f3n del genoma de primates de 233 especies, cubriendo casi la mitad de todas las especies de primates existentes en la Tierra, incluyendo el estudio de restos f\u00f3siles y multiplicando por 4 el n\u00famero de los genomas de primates disponibles hasta ahora. Se han revelado los genomas del 86 % de los g\u00e9neros y de todas las familias de primates. De ellos, ocho de cada diez han sido secuenciados en el Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG) de Barcelona.<\/p>\n
<\/p>\n
Un ChatGPT gen\u00e9tico<\/p>\n
Una de las limitaciones de la gen\u00e9tica humana y cl\u00ednica es la incapacidad actual para detectar, entre cientos de miles de mutaciones, las que originan enfermedades. Actualmente se desconocen las causas gen\u00e9ticas de muchas enfermedades comunes, como la diabetes y las cardiopat\u00edas, debido a la falta de informaci\u00f3n gen\u00e9tica o al gran n\u00famero de factores gen\u00e9ticos implicados. Se cree que algunas enfermedades se originan cuando un conjunto de variaciones gen\u00e9ticas o mutaciones con un efecto \u00ableve\u00bb act\u00faan conjuntamente para causar una enfermedad de origen polig\u00e9nico, como la diabetes o el c\u00e1ncer.<\/p>\n
<\/p>\n
Al comparar el genoma de primates no humanos con el humano, la investigaci\u00f3n ha identificado 4,3 millones de mutaciones que afectan a la composici\u00f3n de los amino\u00e1cidos y pueden alterar la funci\u00f3n de las prote\u00ednas (las piezas moleculares b\u00e1sicas para la vida). Estas mutaciones identificadas en primates son la base para realizar estudios comparativos con las variantes humanas e identificar aquellas variantes clave en muchas enfermedades humanas.<\/p>\n
<\/p>\n
\u201cEl 6 % de estas mutaciones son abundantes en primates y, por tanto, se consideran \u00abpotencialmente benignas\u00bb en enfermedades humanas, dado que se tolera su presencia en estos animales.\u201d, afirma Kyle Farh, vicepresidente de Inteligencia Artificial de Illumina y coautor principal de las publicaciones.<\/p>\n
<\/p>\n
<\/p>\n
El 6 % de estas mutaciones son abundantes en primates y, por tanto, se consideran \u00abpotencialmente benignas\u00bb<\/p>\n
<\/p>\n
Kyle Farh: La identificaci\u00f3n de mutaciones causantes de enfermedades se ha logrado gracias al algoritmo de aprendizaje profundo PrimateAI-3D. Un algoritmo de inteligencia artificial (IA) desarrollado por Illumina, la empresa l\u00edder mundial en secuenciaci\u00f3n de ADN, que es una especie de ChatGPT para gen\u00e9tica, que utiliza la secuencia del genoma en lugar del lenguaje humano.<\/p>\n
<\/p>\n
Nuevos conocimientos sobre la singularidad humana<\/p>\n
La publicaci\u00f3n de este proyecto contiene el cat\u00e1logo m\u00e1s completo de informaci\u00f3n gen\u00f3mica de primates elaborado hasta la fecha, que abarca casi la mitad de todas las especies de primates existentes en la Tierra. Contiene informaci\u00f3n de primates de Asia, Am\u00e9rica, \u00c1frica y Madagascar.<\/p>\n
<\/p>\n
Estos estudios tambi\u00e9n han indicado que la gen\u00e9tica de los primates no siempre se corresponde con su taxonom\u00eda. Existen casos en los que las relaciones entre especies de primates se describen m\u00e1s como redes complejas que como simples \u00e1rboles ramificados.<\/p>\n
<\/p>\n
Otro estudio profundiza en la evoluci\u00f3n de las especies de babuinos, un grupo amplio y diverso de monos, mostrando que ha habido varios episodios de hibridaci\u00f3n y flujo gen\u00e9tico entre especies que no se hab\u00edan reconocido anteriormente. Adem\u00e1s, los investigadores han mostrado que los babuinos amarillos del oeste de Tanzania son los primeros primates no humanos que han recibido aportaciones gen\u00e9ticas de tres linajes distintos.<\/p>\n
<\/p>\n
\u00abEstos resultados sugieren que la estructura gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n y la historia de la introgresi\u00f3n entre linajes de babuinos es m\u00e1s compleja de lo que se pensaba, y eso demuestra que los babuinos son un buen modelo para la evoluci\u00f3n de los humanos, los neandertales y los denisovanos\u00bb, afirma Jeffrey Rogers, profesor asociado del Centro de Secuenciaci\u00f3n del Genoma Humano y del Departamento de Gen\u00e9tica Molecular y Humana de la Facultad de Medicina de Baylor, que ha codirigido este estudio.<\/p>\n
<\/p>\n
<\/p>\n
La estructura gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n y la historia de la introgresi\u00f3n entre linajes de babuinos es m\u00e1s compleja de lo que se pensaba<\/p>\n
<\/p>\n
Jeffrey Rogers: \u00abNuestros estudios proporcionan pistas sobre qu\u00e9 especies necesitan m\u00e1s urgentemente esfuerzos de conservaci\u00f3n, y podr\u00edan ayudar a identificar las estrategias m\u00e1s eficaces para preservarlas\u00bb, afirma Lukas Kuderna, primer autor de uno de los estudios.<\/p>\n
<\/p>\n
Por \u00faltimo, el nuevo cat\u00e1logo gen\u00f3mico ha reducido a la mitad el n\u00famero de innovaciones gen\u00f3micas que se cre\u00edan exclusivamente humanas. Esta observaci\u00f3n facilita la identificaci\u00f3n de aquellas mutaciones no compartidas con los primates que, en consecuencia, pueden ser exclusivas de la evoluci\u00f3n humana y de las caracter\u00edsticas que nos hacen humanos.<\/p>\n
<\/p>\n
Los investigadores del IBE y la UPF Lukas FK, Kuderna, Alejandro Valenzuela, David Juan, Arcadi Navarro y Esther Lizano tambi\u00e9n han participado en los estudios agrupados en esta edici\u00f3n especial de Science.<\/p>\n
<\/p>\n
El otro consorcio del n\u00famero especial, codirigido por Guojie Zhang, de la Universidad de Zhejiang, y Dong-dong Wu, del Instituto de Zoolog\u00eda de Kunming, con la colaboraci\u00f3n de la IBE, ha llevado a cabo an\u00e1lisis gen\u00f3micos comparativos de los genomas de referencia de 50 especies de primates, incluida la humana, y tambi\u00e9n ha contribuido con otros cuatro art\u00edculos a este n\u00famero especial.<\/p>\n
<\/p>\n
Estos art\u00edculos se centran en las evoluciones gen\u00f3micas y aportan nuevos conocimientos sobre el proceso de especiaci\u00f3n de las especies de primates, las innovaciones gen\u00f3micas relacionadas con la singularidad humana y la evoluci\u00f3n social de los primates.<\/p>\n
Fecha de publicaci\u00f3n\u00a0 viernes 2 de junio de 2023 Agencia SINC<\/u><\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un estudio internacional codirigido por investigadores espa\u00f1oles ha secuenciado el genoma de 809 primates y…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":167061,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[2216],"tags":[],"class_list":["post"],"yoast_head":" \n