Cada vez hay más autismo y en gran parte es genético
Bienvenidos a Factor de Impacto, su dosis semanal de comentarios sobre un nuevo estudio en medicina. Soy el Dr. F. Perry Wilson, de la Yale School of Medicine en New Haven, Estados Unidos.
El tema que voy a tratar esta semana va a ser delicado, así que intentaré centrarme solo en los hechos. Sí, actualmente hay más casos diagnosticados de autismo que en el pasado.
El Secretario de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos (HHS), Robert F. Kennedy, Jr, habló al respecto y planteó que tal vez haya una causa ambiental para el autismo ─aún no identificada─ que, mediante una investigación cuidadosa, puede identificarse, quizá en septiembre. El énfasis en una explicación ambiental del aumento va en contra de un estudio reciente de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos que indica que el aumento se debe a una identificación mejor y más temprana del trastorno. Kennedy Jr. se refirió a esa línea de evidencia como una falsedad, una excusa útil para proteger intereses arraigados que son en realidad los culpables. Aunque creo que sabemos a qué intereses atrincherados se refiere, le reconozco el mérito de que sus declaraciones públicas mantengan la mente abierta sobre qué factores ambientales podrían estar en juego.
Pensé, por tanto, que podría ser un buen momento para analizar lo que ya sabemos sobre los desencadenantes ambientales frente a los genéticos del autismo para establecer expectativas sobre lo que una investigación patrocinada por Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos podría encontrar. En otras palabras, analicemos los datos. Autismo: genes frente a medio ambiente.
Hay una forma muy interesante de cuantificar qué parte de una enfermedad puede deberse a factores externos a nuestra composición genética o inherentes a ella: los estudios de gemelos; lo mejor es que estos estudios pueden decirnos qué parte de una enfermedad puede deberse a un desencadenante ambiental incluso cuando no sabemos cuál puede ser ese desencadenante.
Para mostrar cómo funciona, daré dos ejemplos extremos. Veamos una afección que es en esencia puramente genética ─la enfermedad de Huntington─ y examinemos cómo debería funcionar en distintos tipos de gemelos.
Los gemelos idénticos (monocigóticos) comparten casi 100 % de su código genético. Dado que la enfermedad de Huntington es esencialmente genética, cabría esperar una concordancia perfecta entre gemelos idénticos, sin importar si fueron criados en el mismo entorno o no. De hecho, existen algunos estudios de casos de gemelos idénticos criados por separado ─algo poco frecuente─ en los que ambos desarrollaron la enfermedad de Huntington, como era de esperar.
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Fecha de publicación jueves 15 de mayo de 2025 / Por Dr. Perry Wilson. Medscape
