El autismo no es un solo trastorno, según nuevos datos

El autismo diagnosticado en la primera infancia difiere genética y evolutivamente del autismo identificado posteriormente en el desarrollo de un individuo, lo cual desafía la idea de que se trata de un trastorno único y uniforme, según sugiere una nueva investigación.

Los investigadores e investigadoras encontraron que las niñas y los niños diagnosticados en la primera infancia son más propensos a presentar problemas sociales y conductuales durante la primera infancia y la infancia, mientras que aquéllos diagnosticados más tarde presentan tasas más altas de afecciones como el trastorno por déficit de atención/ hiperactividad (TDAH) y la depresión. Ambos subtipos presentan perfiles genéticos distintos.

«Descubrimos que, en promedio, las personas diagnosticadas con autismo en etapas tempranas y tardías de la vida siguen diferentes trayectorias de desarrollo y, sorprendentemente, presentan distintos perfiles genéticos subyacentes», declaró en un comunicado de prensa Xinhe Zhang, investigador del estudio y estudiante de doctorado del Departamento de Psiquiatría de University of Cambridge, Reino Unido.

«Comprender cómo surgen las características del autismo no sólo en la primera infancia, sino también en etapas posteriores de la niñez y la adolescencia, podría ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar a las personas con autismo de todas las edades», añadió el autor principal, Varun Warrier, Ph. D., también del Departamento de Psiquiatría de University of Cambridge.

El estudio se publicó en versión electrónica el 1 de octubre en Nature

Causa desconocida

El autismo es un trastorno complejo del neurodesarrollo sin una causa conocida. Aunque tradicionalmente se ha reconocido que surge en la primera infancia, muchas personas son diagnosticadas en etapas posteriores de la vida. Aún no está claro si el autismo identificado en etapas tempranas o posteriores de la vida sigue trayectorias de desarrollo diferentes o presenta perfiles genéticos distintos. Para explorar cómo el autismo reconocido en etapas tempranas puede diferir de los casos identificados posteriormente, los investigadores e investigadoras analizaron datos longitudinales de cuatro cohortes de nacimiento, cada una con 89 a 188 individuos autistas, junto con datos genéticos de más de 45.000 personas de múltiples cohortes internacionales.

Hallaron que aquéllos diagnosticados con el trastorno antes de los 7 años presentaban tasas significativamente más altas de retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, con déficits pronunciados en los hitos motores y del lenguaje.

Por el contrario, quienes fueron diagnosticados más tarde en la infancia o después a menudo mostraban un desarrollo temprano típico, pero con el tiempo desarrollaban dificultades cognitivas y conductuales más sutiles. También eran más propensos a presentar comorbilidades, como el trastorno por déficit de atención/hiperactividad y la depresión.

Los análisis genéticos revelaron que el grupo diagnosticado tempranamente presentaba variantes raras y deletéreas en genes restringidos, mientras que el grupo diagnosticado más tarde mostraba puntuaciones elevadas de riesgo poligénico para el logro educativo y otros rasgos complejos.

Los investigadores e investigadoras aún no han identificado variantes genéticas específicas asociadas a cada uno de estos perfiles.

Cabe destacar que los investigadores observaron que el perfil genético promedio del autismo diagnosticado posteriormente se asemejaba más al del trastorno por déficit de atención/hiperactividad, la depresión y el trastorno de estrés postraumático que al del autismo diagnosticado en la primera infancia.

«Un próximo paso importante será comprender la compleja interacción entre la genética y los factores sociales que conducen a peores resultados en salud mental en las personas con autismo diagnosticado posteriormente», señaló Warrier.

Los investigadores e investigadoras advirtieron contra la generalización excesiva de los resultados del estudio, enfatizaron que la edad al momento del diagnóstico está determinada por factores sociales, culturales y sanitarios, además de la biología. Destacaron que algunos niños y niñas diagnosticados posteriormente podrían haber presentado signos tempranos que pasaron desapercibidos.

Tipos distintos

En un artículo complementario en Nature News & Views, Elliot Tucker-Drob, Ph. D., profesor del Departamento de Psicología de University of Texas en Austin, Estados Unidos, afirmó que este estudio proporciona evidencia de que «el momento del desarrollo en que se diagnostica el autismo no es simplemente un efecto secundario de las dificultades para identificar casos más leves a edades tempranas, sino una característica principal que distingue las distintas formas de autismo».

Fecha de publicación lunes 20 de octubre de 2025/Medscape